درمان استئوژنز ایمپرفکتا چگونه است

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند.

درمان استئوژنز ایمپرفکتا

این بیماری درمان نمیشود ولی میتوان با انجام اقداماتی زندگی بهتری را برای بیمار فراهم کرد. مهمترین اقدامات عبارتند از

• داروهایی به نام بیس فسفونات مانند آلندرونات ممکن است کیفیت استخوان این بیمارن را بهتر کنند.

• وقتی استخوان شکسته میشود باید بطور مناسبی با گچ یا بریس درمان شود. بیمار باید تشویق شود تا هرچه زودتر راه برود. استراحت طولانی مدت استخوان های وی را ضعیف تر کرده و احتمال شکستگی را بیشتر میکند.

• جراحی : وقتی یک استخوان بیمار مکرراٌ شکسته میشود یا شکستگی در یک استخوان جوش نمیخورد یا به علت شکستگی های مکرر در یک استخوان شکل آن تغییر میکند ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی باشد. در درمان جراحی این استخوان ها معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده میشود. گاهی اوقات با بالا رفتن سن این بچه ها ممکن است تعداد دفعات شکستگی کمتر شود. این بیماری بعد از سن یائسگی و در مردان بعد از سن 60 سالگی ممکن است شدیدتر شود. در صورت ایجاد اسکولیوز ممکن است بیمار نیاز بخ عمل جراحی داشته باشد.

       
     عمل جراحی ران یک بچه مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا
و کارگذاری میله داخل استخوانی برای صاف کردن استخوان

چگونه با بچه های با بیماری استئوژنز ایمپرفکتا رفتار کنیم

• از بغل کردن یا لمس این بچه ها نترسید ولی مراقب باشید. هیچوقت سعی نکنید این بچه ها را با گرفتن بازو یشان بلند کنید. هیچوقت بازوی آنها را نکشید. در حین عوض کردن لباس یا پوشک این بچه ها مچ پا یشان را نچرخانید. برای بلند کردن این بچه ها انگشتان دستانتان را از هم باز کرده و سپس یک دست را زیر باسن و ران ها و دست دیگر را زیر شانه ها و سر و گردن بچه قرار داده و او را بلند کنید

• اگر استخوانی از بچه شکست خود را گناهکار نکنید. هر کاری کنید این بچه ها بالاخره دچار شکستگی میشوند

• صندلی اتومبیل این بچه ها باید راحت باشد، طوری باشد که بتوانید بچه را راحت در آن گذاشته و درآورید، داخل صندلی پارچه و ابر بگذارید تا زاحت تر شود

• راه رفتن و شنا برای این بچه ها مفید است

• سیگار نکشید چون دئد آن روی استخوان بچه اثر منفی دارد

منبع :ایران ارتوپد

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص نوعی بیماری ژنتیکی در بچه

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص Osteogenesis Imperfecta بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند.

 علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

 بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

علائم بیماری استخوان سازی ناقص

تغییرات استخوانی در استئوژنز ایمپرفکتا

 این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی میتوان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی میتواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی میشود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است. این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است. ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

 نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا

شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.

منبع :ایران ارتوپد

استئوژنز ایمپرفکتا: پوکی و شکنندی استخوان ها

شرح بیماری شکستگی‌ سر استخوان‌ ران‌ عبارت‌ است‌ از یک‌ شکستگی‌ کامل‌ یا ناقص‌ در سر استخوان‌ ران‌، که‌ با استخوان‌ لگن‌ مفصل‌ می‌شود. شکستگی‌ در اثر صدمات‌ قابل‌ توجه‌ در هر دو جنس‌ و در تمام‌ سنین‌ دیده‌ می‌شود. اما شکستگی‌های‌ خود به‌ خودی‌ یا شکستگی‌ ناشی‌ از صدمات‌ خفیف‌ تنها در افراد مسن‌تر دیده‌ می‌شوند. حدود 50% از شکستگی‌ها در افراد بالای‌ 80 سال‌ رخ‌ می‌دهد. 

علایم‌ شایع‌ درد شدید به‌ هنگام‌ تلاش‌ برای‌ راه‌ رفتن‌ 
تورم‌، دردناک‌ بودن‌ به‌ هنگام‌ لمس‌ و خون‌مردگی‌ در ناحیه‌ مفصل‌ استخوان‌ ران‌ 
از دست‌ رفتن‌ شکل‌ طبیعی‌ ناحیه‌ مفصلی‌ استخوان‌ ران‌ 

علل‌ 
وارد آمدن‌ صدمه‌، خصوصاً زمین‌خوردن‌ و سقوط‌ و نیز تصادفات‌ 
در مواردی‌ که‌ استخوان‌ ران‌ قبلاً دچار بیماری‌ بوده‌ است‌، شکستگی‌ ممکن‌ است‌ خود به‌ خود رخ‌ دهد. 

عوامل تشدید کننده بیماری پوکی‌ استخوان‌، خصوصاً پوکی‌ استخوان‌ پس‌ از یائسگی‌ 
سرطان‌ استخوان‌ 
مصرف‌ داروهای‌ متعدد که‌ ممکن‌ است‌ هوشیاری‌ را کاهش‌ دهند. 
بیماری‌ استخوان‌سازی‌ ناقص‌ (استئوژنز ایمپرفکتا) که‌ یک‌ بیماری‌ ارثی‌ است‌ که‌ در آن‌ استخوان‌ها ترد و شکننده‌ هستند و به‌ راحت‌ دچار شکستگی‌ می‌شوند. 
به‌ هم‌ خوردن‌ تعادل‌ کلیسم‌ بدن‌ 
تغذیه‌ نامناسب‌، خصوصاً ناکافی‌ بودن‌ دریافت‌ کلیسم‌ و پروتئین‌ 
اختلالات‌ و بیماری‌ مغزی‌ 
فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری هایی‌ که‌ خطر بروز صدمات‌ را زیاد می‌کنند. 

پیشگیری‌ سعی‌ کنید دریافت‌ روازنه‌ کلسیم‌ به‌ حدکافی‌ باشد (1500-1000 میلی‌گرم‌ در روز). با خوردن‌ شیر و محصولات‌ لبنی‌ یا مکمل‌های‌ کلسیم‌ می‌توان‌ از این‌ امر اطمینان‌ حاصل‌ نمود. 
سعی‌ کنید زمین‌ نخورید، خصوصاً در منزل‌ شرایطی‌ را فراهم‌ آورید که‌ احتمال‌ زمین‌ خوردن‌ کم‌ شود. 
هورمون‌ درمانی‌ پس‌ از یائسگی‌ را می‌توان‌ برای‌ پیشگیری‌ از پوکی‌ استخوان‌ مدنظر گرفت‌. برای‌ تصمیم‌گیری‌ در مورد این‌ مسأله‌ با پزشکتان‌ مشورت‌ کنید. 
اگر احساس‌ می‌کنید هنگام‌ راه‌ رفتن‌ تعادل‌ ندارید از عصا برای‌ راه‌ رفتن‌ استفاده‌ کنید. 

عواقب‌ مورد انتظار معمولاً با جراحی‌ و بازتوانی‌ قابل‌ معالجه‌ است‌. 

عوارض‌ احتمالی‌ عفونت‌ زخم‌ ناحیه‌ عمل‌ جراحی‌ 
آسیب‌ به‌ رشته‌های‌ عصبی‌ و رگ‌های‌ خونی‌ در ناحیه‌ شکستگی‌ 
در رفتگی‌ علاوه‌ بر شکستگی‌ 
خونرسانی‌ ناکافی‌ به‌ ناحیه‌ صدمه‌ دیده‌ استخوان‌ که‌ باعث‌ مرگ‌ بافت‌ استخوانی‌ می‌شود. 
جوش‌ نخوردن‌ شکستگی‌ 
تشکیل‌ لخته‌ خون‌ به‌ علت‌ بستری‌ شدن‌ طولانی‌مدت‌ 

درمان‌ 
اصول‌ کلی‌ جراحی‌ تنها راه‌ درمان‌ است‌ و نباید خود درمانی‌ کرد. جراح‌ ارتوپد قطعات‌ شکسته‌ شده‌ استخوان‌ را به‌ هم‌ متصل‌ می‌کند و با استفاده‌ از وسایل‌ مخصوص‌ آنها را در جای‌ خود ثابت‌ می‌کند. البته‌ در افرادی‌ که‌ استخوان‌هایشان‌ توانایی‌ رشد و ترمیم‌ مناسب‌ را ندارند، تمام‌ یا قسمتی‌ از مفصل‌ ران‌ تعویض‌ و جای‌ آن‌ یک‌ مفصل‌ مصنوعی‌ گذاشته‌ می‌شود. بر خلاف‌ اکثر شکستگی‌ها، این‌ نوع‌ شکستگی‌ معمولاً احتیاج‌ به‌ گچ‌ گرفتن‌ ندارد. 
پس‌ از جراحی‌، به‌طور معمول‌ حمام‌ بگیرید. می‌توانید محل‌ بخیه‌ را با ملایمت‌ و با استفاده‌ از صابون‌ ملایم‌ غیرمعطر بشویید. پانسمان‌ اختیاری‌ است‌. 

داروها امکان‌ دارد برحسب‌ نیاز از داروهای‌ ضد درد مختلف‌ استفاده‌ شود. 
در صورت‌ لزوم‌، آنتی‌بیوتیک‌ برای‌ مبارزه‌ به‌ عفونت‌ 
نرم‌کننده‌های‌ مدفوع‌ برای‌ پیشگیری‌ از یبوست‌ 
امکان‌ دارد هورمون‌ درمانی‌ جایگزین‌ و مکمل‌های‌ کلسیم‌ از دست‌رفتن‌ استخوان‌ را به‌ تعویق‌ اندازند. 

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری پس‌ از به‌ دست‌ آوردن‌ هوشیاری‌ بعد از عمل‌، پای‌ دیگر خود را مرتب‌ حرکت‌ دهید تا احتمال‌ تشکیل‌ لخته‌ در سیاهرگ‌های‌ عمقی‌ پا کمتر شود. اکثر متخصصین‌ ارتوپدی‌ بیماران‌ خود را تشویق‌ می‌کنند تا هرچه‌ زودتر برخیزند و راه‌ بروند. 
نظارت‌ دقیق‌ توسط‌ یک‌ فیزیوتراپ‌ برای‌ بازتوانی‌ ضروری‌ است‌. بازتوانی‌ ممکن‌ است‌ ماهها طول‌ بکشد. در ابتدا نیاز به‌ استفاده‌ از واکر یا چوب‌ زیر بغل‌ خواهد بود. شناکردن‌ و پازدن‌ روی‌ دوچرخه‌های‌ ثابت‌ برای‌ بازتوانی‌ بسیار مفید هستند. 
با پیشرفت‌ روند ترمیم‌ شکستگی‌، تدریجاً کارهای‌ روزمره‌ خود را از سر گیرید. 

رژیم‌ غذایی‌ 
مصرف‌ مایعات‌ در روز اول‌ پس‌ از عمل‌. بعد از آن‌ رژیم‌ خاصی‌ لازم‌ نیست‌. البته‌ امکان‌ دارد توصیه‌ شود که‌ کلسیم‌ رژیم‌ غذایی‌ بیشتر باشد. 

در چه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟ اگر شما یا یکی‌ از اعضای‌ خانواده‌تان‌ علایم‌ شکستگی‌ سر استخوان‌ ران‌ را دارید. اگر در پایین‌تر از ناحیه‌ شکستگی‌ کرختی‌ یا بی‌حسی‌ دارید فوراً اطلاع‌ دهید. این‌ یک‌ اورژانس‌ است‌! 
اگر یکی‌ از موارد زیر پس‌ از جراحی‌ رخ‌ دهد: ـ تورم‌ در بالا یا پایین‌ ناحیه‌ شکستگی‌ ـ تب‌، لرز، دردهای‌ عضلانی‌، یا سردرد ـ زیادتر شدن‌ درد، تورم‌، قرمزی‌ یا ترشحات‌ محل‌ عمل‌ ـ یبوست‌ 

منبع : پایگاه جامع اطلاع رسانی معلولان ایران